Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 35.744.511–35.753.239 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 8,7 kb
Πρωτεΐνη
880 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GAR17
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000604641.6NM_139285.4
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το GAS2L2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του GAS2L2. GAS2L2 και 27 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 35.248.875 έως 36.248.874.Χρωμόσωμα 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35.243.043–35.273.655, αλυσίδα ευθείαSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, αλυσίδα αντίστροφηSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, αλυσίδα αντίστροφηSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, αλυσίδα αντίστροφηSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, αλυσίδα αντίστροφηSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, αλυσίδα αντίστροφηSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, αλυσίδα αντίστροφηPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, αλυσίδα ευθείαAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, αλυσίδα ευθείαRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.239, αλυσίδα αντίστροφηGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, αλυσίδα αντίστροφηMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, αλυσίδα ευθείαPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, αλυσίδα ευθείαTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, αλυσίδα αντίστροφηHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, αλυσίδα αντίστροφηCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, αλυσίδα αντίστροφηRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, αλυσίδα αντίστροφηLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, αλυσίδα αντίστροφηCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, αλυσίδα αντίστροφηCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, αλυσίδα αντίστροφηCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, αλυσίδα αντίστροφηCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, αλυσίδα αντίστροφηCCL18: 36.064.228–36.072.032, αλυσίδα ευθείαCCL18CCL3: 36.088.256–36.090.169, αλυσίδα αντίστροφηCCL3CCL4: 36.103.588–36.105.627, αλυσίδα ευθείαCCL4TBC1D3B: 36.165.683–36.176.636, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D3BCCL3L3: 36.194.869–36.196.758, αλυσίδα αντίστροφηCCL3L3CCL4L2: 36.210.924–36.212.878, αλυσίδα ευθείαCCL4L2Διάγραμμα του GAS2L2: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Έξώνιο 6: 35.744.511–35.746.411, 1.901 βάσειςΈξώνιο 5: 35.747.016–35.747.268, 253 βάσειςΈξώνιο 4: 35.747.849–35.747.945, 97 βάσειςΈξώνιο 3: 35.749.110–35.749.217, 108 βάσειςΈξώνιο 2: 35.750.077–35.750.318, 242 βάσειςΈξώνιο 1: 35.752.466–35.753.239, 774 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 8,7 kb του γονιδίου· 2.643 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση GAS2L2

5Εύκολο

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το GAS2L2 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100

Σχεδόν όλα τα εξόνια του GAS2L2 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.

Με ό,τι προστίθεται: το ποσοστό των εξονίων του GAS2L2 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής

  • Δυνατότητα τοποθέτησης0%
  • Ομολογία0%
  • Shared with chrY0%
  • Κάλυψη αναφοράς0%
  • Επαναλήψεις4,3%
  • Περιεκτικότητα σε GC17%

Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεται

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GAS2L2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GAS2L2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gas2l2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας