AtlasΓονίδιο
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000181722↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 26137↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q13.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 114.314.500–115.147.288 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 832,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 741 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Προηγούμενα σύμβολα
- ZNF288
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zbtb20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ZBTB20, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σακχαρώδης διαβήτης
Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου
Πώς είναι διαταγμένο το ZBTB20
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 27,5 kb από τα 832,8 kb του γονιδίου· 2.226 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του ZBTB20
2Χαμηλή
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το ZBTB20 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100Κάθε ράβδος δείχνει το μερίδιο των βάσεων των εξονίων του ZBTB20 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία σταθμίζει τις ράβδους ανάλογα με το πόσο δυσκολεύει κάθε μία μια κλήση με βραχείες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία από αυτές, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΕν σειρά επαναλήψεις και σειρές ενός βάσης, στις οποίες τα αναγνώσματα γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν. Βάρος 15%.8,2%
- Περιεκτικότητα σε GCΠεριοχές με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τις οποίες η προετοιμασία βιβλιοθήκης καλύπτει ελάχιστα. Βάρος 10%.3,7%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο τοπικό σύνολο αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
36
θέσεις στο ZBTB20 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 832,8 kb του ZBTB20, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 27,5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 1 πάθηση
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinΜοιράζεται 1 πάθηση
- CELcarboxyl ester lipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaΜοιράζεται 1 πάθηση
- GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- GATA6GATA binding protein 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- GCKglucokinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- HNF1AHNF1 homeobox AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZBTB20
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZBTB20. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zbtb20
Dante Labs. Γονίδιο ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zbtb20
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες