Γονίδιο
DCAF17
DDB1 and CUL4 associated factor 17
- HGNC 25784↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000115827↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 80067↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 171.434.226–171.485.052 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 50,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 520 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ13096
- Προηγούμενα σύμβολα
- C2orf37
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000375255.8NM_025000.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το DCAF17, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία
- Κληρονομική δυστονία
Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)
- Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο
Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.
Πώς είναι διαταγμένο το DCAF17
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 50,8 kb του γονιδίου· 1.563 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DCAF17
46
θέσεις στο DCAF17 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 50,8 kb του DCAF17, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANO3anoctamin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANOS1anosmin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Μοιράζεται 1 πάθηση
- C19orf12chromosome 19 open reading frame 12Μοιράζεται 1 πάθηση
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- COASYCoenzyme A synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DCAF17
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DCAF17. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Underactive thyroid
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Infertility
- Primary amenorrhea
- Abnormal sperm development
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Short penis
- Small uterus
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dcaf17
Dante Labs. Γονίδιο DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dcaf17
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες