IQCB1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νεφρονοφθίωση και σύνδρομο Senior-Løken

  • Σύνδρομο Senior-LøkenΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μορφή νεφρονοφθίωσης σε συνδυασμό με εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, η οποία μπορεί να προκαλέσει πρώιμη απώλεια όρασης.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή οδηγεί σε παραπομπή για οφθαλμολογική εξέταση παράλληλα με την παρακολούθηση των νεφρών.

Πώς είναι διαταγμένο το IQCB1

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 65,3 kb του γονιδίου· 1.797 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IQCB1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CEP164centrosomal protein 164Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT54intraflagellar transport 54Μοιράζεται 1 πάθηση
• NPHP3nephrocystin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• NPHP4nephrocystin 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Μοιράζεται 1 πάθηση
• WDR19WD repeat domain 19Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IQCB1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IQCB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα