Γονίδιο
FZD4
frizzled class receptor 4
- HGNC 4042↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000174804↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8322↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q14.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 9,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 537 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CD344
- Προηγούμενα σύμβολα
- EVR1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000531380.2NM_012193.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FZD4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια
- Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το FZD4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,4 kb από τα 9,7 kb του γονιδίου· 1.614 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FZD4
13
θέσεις στο FZD4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 9,7 kb του FZD4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,4 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- BEST1bestrophin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CAPN5calpain 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- CTNNB1catenin beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Μοιράζεται 1 πάθηση
- LRP5LDL receptor related protein 5Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FZD4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FZD4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Vitreoretinopathy
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Leukocoria
- Retinopathy of prematurity
Εμφάνιση 36 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal optic disc morphology
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Inward turning cross eyed
- Persistent pupillary membrane
- Retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular edema
- Macular hypoplasia
- Marked vision impairment
- Phthisis bulbi
- Retinal exudate
- Retinal fold
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Shallow anterior chamber
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FZD4: frizzled class receptor 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fzd4
Dante Labs. Γονίδιο FZD4: frizzled class receptor 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fzd4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες