Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PMP22

peripheral myelin protein 22

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 35,5 kb
Πρωτεΐνη
160 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Προηγούμενα σύμβολα
CMT1A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για παράλυση από πίεση (HNPP)

    • Κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για παράλυση από πίεσηΑυτοσωμικός επικρατής

      Περιφερική νευροπάθεια που οφείλεται στην απώλεια ενός αντιγράφου του PMP22, με αποτέλεσμα επαναλαμβανόμενες παραλύσεις νεύρων λόγω πίεσης, όπως πτώση του ποδιού (foot drop) ή συμπτώματα σύνδρομου καρπιαίου σωλήνα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αποφύγετε την παρατεταμένη πίεση στα νεύρα, την ταχεία απώλεια βάρους και τη χημειοθεραπεία με βινκριστίνη· κατά τη διάρκεια των επεισοδίων, υποστηρικτική φροντίδα, όπως νάρθηκες.

Ευρύτερες ομάδες

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PMP22

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PMP22. PMP22 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 14.747.553 έως 15.747.552.Χρωμόσωμα 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, αλυσίδα αντίστροφηPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, αλυσίδα αντίστροφηTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, αλυσίδα αντίστροφηCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, αλυσίδα αντίστροφηTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, αλυσίδα αντίστροφηTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, αλυσίδα αντίστροφηFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, αλυσίδα αντίστροφηTRIM16: 15.627.950–15.684.311, αλυσίδα αντίστροφηTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, αλυσίδα ευθείαZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, αλυσίδα ευθείαZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, αλυσίδα ευθείαTBC1D26Διάγραμμα του PMP22: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 5: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 5: 15.229.779–15.231.080, 1.302 βάσειςΈξώνιο 4: 15.239.471–15.239.611, 141 βάσειςΈξώνιο 3: 15.259.094–15.259.193, 100 βάσειςΈξώνιο 2: 15.260.650–15.260.761, 112 βάσειςΈξώνιο 1: 15.265.154–15.265.326, 173 βάσεις543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 35,5 kb του γονιδίου· 483 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PMP22

67

θέσεις στο PMP22 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 35,5 kb του PMP22, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PMP22: peripheral myelin protein 22. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PMP22: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pmp22

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας