Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CEP19

centrosomal protein 19

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q29
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 6 kb
Πρωτεΐνη
163 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MGC14126
Προηγούμενα σύμβολα
C3orf34
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000409690.5NM_032898.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μονογονιδιακή παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

    • Κληρονομική παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)

      Σοβαρή παχυσαρκία με πρώιμη έναρξη, που προκαλείται από μονογονιδιακές διαταραχές στη ρύθμιση της όρεξης, συμπεριλαμβανομένων των ελλείψεων MC4R, SIM1 (επικρατής) και LEP, LEPR, POMC και PCSK1 (υπολειπόμενη).

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Για ορισμένες μορφές υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα: η μετρελεπτίνη για έλλειψη λεπτίνης και η σεταμελανοτίδη για έλλειψη POMC, PCSK1 και LEPR.

Πώς είναι διαταγμένο το CEP19

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του CEP19. CEP19 και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 196.209.264 έως 197.209.263.Χρωμόσωμα 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, αλυσίδα αντίστροφηZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, αλυσίδα ευθείαSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, αλυσίδα αντίστροφηPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, αλυσίδα αντίστροφηDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, αλυσίδα αντίστροφηDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, αλυσίδα αντίστροφηTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, αλυσίδα αντίστροφηTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, αλυσίδα αντίστροφηUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, αλυσίδα αντίστροφηRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, αλυσίδα αντίστροφηSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, αλυσίδα αντίστροφηWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, αλυσίδα ευθείαFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, αλυσίδα ευθείαNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, αλυσίδα ευθείαPIGXCEP19: 196.706.277–196.712.250, αλυσίδα αντίστροφηCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, αλυσίδα ευθείαPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, αλυσίδα ευθείαSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, αλυσίδα αντίστροφηNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, αλυσίδα ευθείαNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, αλυσίδα αντίστροφηPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, αλυσίδα αντίστροφηMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, αλυσίδα αντίστροφηDLG1Διάγραμμα του CEP19: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 3: 196.706.277–196.707.912, 1.636 βάσειςΈξώνιο 2: 196.708.528–196.708.727, 200 βάσειςΈξώνιο 1: 196.711.929–196.712.250, 322 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 6 kb του γονιδίου· 492 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CEP19

1

θέση στο CEP19 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6 kb του CEP19, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CEP19: centrosomal protein 19. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CEP19: centrosomal protein 19 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cep19

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας