Γονίδιο
NEK10
NIMA related kinase 10
- HGNC 18592↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000163491↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 152110↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 27.106.484–27.369.383 (GRCh38)
- Εξόνια
- 36 έξώνια σε 262,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.115 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ32685
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000691995.1NM_001394966.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NEK10, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NEK10
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,3 kb από τα 262,9 kb του γονιδίου· 3.348 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NEK10
9
θέσεις στο NEK10 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 262,9 kb του NEK10, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,3 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCNOcyclin OΜοιράζεται 1 πάθηση
- CENPFcentromere protein FΜοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP20DCCFAP20 domain containingΜοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLXNcalaxinΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEK10
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NEK10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- All organs on wrong side of body
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NEK10: NIMA related kinase 10. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nek10
Dante Labs. Γονίδιο NEK10: NIMA related kinase 10 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nek10
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες