Γονίδιο
NF2
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
- HGNC 7773(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000186575(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4771(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 22q12.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 22: 29.603.633–29.698.598 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 95 kb
- Πρωτεΐνη
- 595 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000338641.10NM_000268.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NF2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νευροϊνωμάτωση
- Αυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομικό νεοπλασματικό σύνδρομο στο οποίο αναπτύσσονται όγκοι στο νευρικό σύστημα. Συνήθως αναγνωρίζονται 3 κύριοι τύποι, ενώ υπάρχουν και άλλες μορφές με αβέβαιη αιτιολογία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου, θεραπεία με αναστολείς MEK για μη χειρουργήσιμα πλεξιform νευρινώματα, παρακολούθηση όγκων, διαδοχικός έλεγχος συγγενών
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NF2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 95 kb του γονιδίου· 1.788 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NF2
239
θέσεις στο NF2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 95 kb του NF2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (30)
Οι παραλλαγές του NF2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A4Pfs*6 | c.10del | Εξόνιο 1 | 29.604.004 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.115-1G>A | Ιντρόνιο 1 | 29.636.750 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.240+1G>A | Ιντρόνιο 2 | 29.636.877 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.448-1G>A | Ιντρόνιο 4 | 29.654.656 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.516+1G>A | Ιντρόνιο 5 | 29.654.726 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.517-1G>A | Ιντρόνιο 5 | 29.655.593 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.600-2A>G | Ιντρόνιο 6 | 29.658.187 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.810+1G>A | Ιντρόνιο 8 | 29.661.340 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.1340+2T>G | Ιντρόνιο 12 | 29.673.488 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | |
| c.1447-1G>A | Ιντρόνιο 13 | 29.678.195 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NF2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NF2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Schwannoma
- Intracranial meningioma
- Nerve tumor
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Hyperesthesia
Εμφάνιση 40 ακόμη χαρακτηριστικών
- Myelopathy
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Seizure affecting one half of brain
- Spinal cord tumor
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Balance impairment
- Brain stem compression
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
- Ependymoma
- Memory impairment
- Optic nerve sheath meningioma
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Single damaged nerve
- Somatic sensory dysfunction
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Can't control feelings
- Difficulty finding words
- Excessive daytime sleepiness
- Glioma
- Muscle twitch
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the eye
- Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities
- Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Decreased clarity of vision
- Posterior subcapsular cataract
- Abnormal kinetic perimetry test
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Εμφάνιση 8 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nf2
Dante Labs. Γονίδιο NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nf2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες