AFG3L2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

  • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

• Κληρονομική οπτική νευροπάθεια

  • Κληρονομική οπτική ατροφία

    Κληρονομική απώλεια των ινών του οπτικού νεύρου, πιο συχνά αυτοσωμική επικρατούσα οπτική ατροφία που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο OPA1, και περιλαμβάνει σπανιότερους τύπους που προκαλούνται από τα γονίδια OPA3, DNM1L, SSBP1 και άλλα γονίδια.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Πώς είναι διαταγμένο το AFG3L2

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 48,3 kb του γονιδίου· 2.394 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AFG3L2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ACO2aconitase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGKacylglycerol kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATN1atrophin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATXN1ataxin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATXN10ataxin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATXN2ataxin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATXN3ataxin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATXN7ataxin 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AFG3L2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AFG3L2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα