Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Εξόνια
41 έξώνια σε 61,6 kb
Πρωτεΐνη
1.632 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MCMT, CXXC9
Προηγούμενα σύμβολα
DNMT
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

  • Αταξία, κώφωση και narcolepsy σχετιζόμενες με DNMT1 (ADCA-DN)

    • Αυτοσωματικά κυρίαρχη παρεγκεφαλιδική αταξία, κώφωση και narcolepsyΑυτοσωμικός επικρατής

      Νόσος με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από παραλλαγές του DNMT1, με παρεγκεφαλιδική αταξία, αισθητηριακή κώφωση, narcolepsy με καταπλέξια και αργότερα άνοια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αξιολόγηση του ύπνου, της ακοής και της νευρολογικής κατάστασης, με θεραπεία των συμπτωμάτων της narcolepsy και της απώλειας ακοής, καθώς και γενετική συμβουλευτική για τους συγγενείς.

  • Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)

    • Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια

      Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DNMT1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του DNMT1. DNMT1 και 36 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 9.664.150 έως 10.664.149.Χρωμόσωμα 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, αλυσίδα αντίστροφηZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, αλυσίδα αντίστροφηZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, αλυσίδα αντίστροφηFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, αλυσίδα ευθείαUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, αλυσίδα ευθείαPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, αλυσίδα αντίστροφηOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, αλυσίδα αντίστροφηCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, αλυσίδα ευθείαRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, αλυσίδα ευθείαANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, αλυσίδα αντίστροφηPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, αλυσίδα ευθείαPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, αλυσίδα ευθείαP2RY11: 10.111.689–10.118.085, αλυσίδα ευθείαP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, αλυσίδα αντίστροφηEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, αλυσίδα αντίστροφηDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, αλυσίδα αντίστροφηS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, αλυσίδα ευθείαMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, αλυσίδα ευθείαICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, αλυσίδα ευθείαICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, αλυσίδα ευθείαICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, αλυσίδα αντίστροφηFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, αλυσίδα αντίστροφηFDX2: 10.309.898–10.316.026, αλυσίδα αντίστροφη: 10.315.471–10.320.678, αλυσίδα αντίστροφηRAVER1: 10.316.212–10.333.548, αλυσίδα αντίστροφηICAM3: 10.333.776–10.339.847, αλυσίδα αντίστροφηTYK2: 10.350.528–10.380.608, αλυσίδα αντίστροφηTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, αλυσίδα αντίστροφηCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, αλυσίδα ευθείαPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, αλυσίδα αντίστροφηKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, αλυσίδα αντίστροφηS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, αλυσίδα ευθείαATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, αλυσίδα αντίστροφηKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, αλυσίδα αντίστροφηCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, αλυσίδα αντίστροφηAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, αλυσίδα ευθείαSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, αλυσίδα ευθείαILF3Διάγραμμα του DNMT1: 41 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 41: 10.133.346–10.133.701, 356 βάσειςΈξώνιο 40: 10.134.217–10.134.307, 91 βάσειςΈξώνιο 39: 10.135.736–10.135.852, 117 βάσειςΈξώνιο 38: 10.136.121–10.136.287, 167 βάσειςΈξώνιο 37: 10.137.085–10.137.280, 196 βάσειςΈξώνιο 36: 10.137.832–10.138.009, 178 βάσειςΈξώνιο 35: 10.138.439–10.138.605, 167 βάσειςΈξώνιο 34: 10.139.676–10.139.817, 142 βάσειςΈξώνιο 33: 10.140.046–10.140.328, 283 βάσειςΈξώνιο 32: 10.140.781–10.140.909, 129 βάσειςΈξώνιο 31: 10.141.105–10.141.189, 85 βάσειςΈξώνιο 30: 10.142.028–10.142.220, 193 βάσειςΈξώνιο 29: 10.143.766–10.143.987, 222 βάσειςΈξώνιο 28: 10.146.351–10.146.524, 174 βάσειςΈξώνιο 27: 10.148.884–10.149.017, 134 βάσειςΈξώνιο 26: 10.149.453–10.149.657, 205 βάσειςΈξώνιο 25: 10.149.853–10.149.968, 116 βάσειςΈξώνιο 24: 10.151.398–10.151.545, 148 βάσειςΈξώνιο 23: 10.151.750–10.151.847, 98 βάσειςΈξώνιο 22: 10.154.293–10.154.479, 187 βάσειςΈξώνιο 21: 10.154.586–10.154.773, 188 βάσειςΈξώνιο 20: 10.154.905–10.155.056, 152 βάσειςΈξώνιο 19: 10.155.853–10.155.945, 93 βάσειςΈξώνιο 18: 10.156.391–10.156.509, 119 βάσειςΈξώνιο 17: 10.159.658–10.159.767, 110 βάσειςΈξώνιο 16: 10.159.842–10.159.922, 81 βάσειςΈξώνιο 15: 10.160.018–10.160.063, 46 βάσειςΈξώνιο 14: 10.160.384–10.160.418, 35 βάσειςΈξώνιο 13: 10.162.667–10.162.748, 82 βάσειςΈξώνιο 12: 10.163.326–10.163.360, 35 βάσειςΈξώνιο 11: 10.166.598–10.166.685, 88 βάσειςΈξώνιο 10: 10.168.330–10.168.364, 35 βάσειςΈξώνιο 9: 10.173.090–10.173.174, 85 βάσειςΈξώνιο 8: 10.173.871–10.173.905, 35 βάσειςΈξώνιο 7: 10.175.540–10.175.618, 79 βάσειςΈξώνιο 6: 10.177.292–10.177.367, 76 βάσειςΈξώνιο 5: 10.180.187–10.180.234, 48 βάσειςΈξώνιο 4: 10.180.350–10.180.569, 220 βάσειςΈξώνιο 3: 10.180.778–10.180.885, 108 βάσειςΈξώνιο 2: 10.182.041–10.182.077, 37 βάσειςΈξώνιο 1: 10.194.820–10.194.953, 134 βάσεις412515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,3 kb από τα 61,6 kb του γονιδίου· 4.899 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNMT1

10

θέσεις στο DNMT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 61,6 kb του DNMT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNMT1: DNA methyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DNMT1: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnmt1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας