Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CDH23

cadherin related 23

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Εξόνια
70 έξώνια σε 419 kb
Πρωτεΐνη
3.354 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
CDHR23
Προηγούμενα σύμβολα
DFNB12, USH1D
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Usher

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα υπολειπόμενων παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν αισθονευρική απώλεια ακοής, προοδευτική retinitis pigmentosa και, σε ορισμένους τύπους, προβλήματα ισορροπίας, και συνδέονται με γονίδια όπως τα USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 και ARSG.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στις αποφάσεις σχετικά με τον χρόνο τοποθέτησης κοχλιακού εμφυτεύματος, την παρακολούθηση της όρασης και την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές θεραπείας του αμφιβληστροειδούς, και έχει σημασία για τον έλεγχο φορέων.

Ευρύτερες ομάδες

  • Απώλεια ακοής και κώφωση

    • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

      Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CDH23

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του CDH23. CDH23 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 70.977.892 έως 72.234.975.Χρωμόσωμα 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, αλυσίδα ευθείαUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, αλυσίδα ευθείαSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, αλυσίδα ευθείαCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, αλυσίδα αντίστροφηC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, αλυσίδα αντίστροφηVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, αλυσίδα αντίστροφηPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, αλυσίδα ευθείαCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, αλυσίδα αντίστροφηSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, αλυσίδα αντίστροφηASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, αλυσίδα ευθείαANAPC16Διάγραμμα του CDH23: 70 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 43: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 32 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 52: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 54: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 55: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 56: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 57: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 58: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 60: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 61: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 62: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 63: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 64: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 65: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 66: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 67: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 68: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 69: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 71.396.920–71.397.318, 399 βάσειςΈξώνιο 2: 71.439.827–71.439.898, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 71.446.318–71.446.395, 78 βάσειςΈξώνιο 4: 71.510.082–71.510.224, 143 βάσειςΈξώνιο 5: 71.510.954–71.511.001, 48 βάσειςΈξώνιο 6: 71.511.120–71.511.212, 93 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 71.566.742–71.566.936, 195 βάσειςΈξώνιο 8: 71.570.790–71.570.918, 129 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 71.577.914–71.577.992, 79 βάσειςΈξώνιο 10: 71.615.504–71.615.616, 113 βάσειςΈξώνιο 11: 71.617.205–71.617.393, 189 βάσειςΈξώνιο 12: 71.643.861–71.643.866, 6 βάσειςΈξώνιο 13: 71.645.831–71.645.980, 150 βάσειςΈξώνιο 14: 71.646.459–71.646.617, 159 βάσειςΈξώνιο 15: 71.675.112–71.675.176, 65 βάσειςΈξώνιο 16: 71.677.456–71.677.693, 238 βάσειςΈξώνιο 17: 71.679.387–71.679.492, 106 βάσειςΈξώνιο 18: 71.682.445–71.682.572, 128 βάσειςΈξώνιο 19: 71.687.647–71.687.719, 73 βάσειςΈξώνιο 20: 71.690.468–71.690.584, 117 βάσειςΈξώνιο 21: 71.694.147–71.694.259, 113 βάσειςΈξώνιο 22: 71.695.418–71.695.525, 108 βάσειςΈξώνιο 23: 71.702.022–71.702.211, 190 βάσειςΈξώνιο 24: 71.702.549–71.702.694, 146 βάσειςΈξώνιο 25: 71.704.911–71.705.130, 220 βάσειςΈξώνιο 26: 71.706.897–71.707.049, 153 βάσειςΈξώνιο 27: 71.709.098–71.709.211, 114 βάσειςΈξώνιο 28: 71.712.665–71.712.813, 149 βάσειςΈξώνιο 29: 71.724.045–71.724.105, 61 βάσειςΈξώνιο 30: 71.725.372–71.725.520, 149 βάσειςΈξώνιο 31: 71.730.469–71.730.604, 136 βάσειςΈξώνιο 32: 71.731.987–71.732.375, 389 βάσειςΈξώνιο 33: 71.734.240–71.734.341, 102 βάσειςΈξώνιο 34: 71.734.656–71.734.658, 3 βάσειςΈξώνιο 35: 71.738.498–71.738.647, 150 βάσειςΈξώνιο 36: 71.739.644–71.739.772, 129 βάσειςΈξώνιο 37: 71.740.822–71.740.950, 129 βάσειςΈξώνιο 38: 71.741.694–71.741.921, 228 βάσειςΈξώνιο 39: 71.777.680–71.777.901, 222 βάσειςΈξώνιο 40: 71.778.189–71.778.308, 120 βάσειςΈξώνιο 41: 71.779.267–71.779.447, 181 βάσειςΈξώνιο 42: 71.784.287–71.784.420, 134 βάσειςΈξώνιο 43: 71.784.891–71.785.100, 210 βάσειςΈξώνιο 44: 71.785.631–71.785.738, 108 βάσειςΈξώνιο 45: 71.788.940–71.789.042, 103 βάσειςΈξώνιο 46: 71.790.288–71.790.413, 126 βάσειςΈξώνιο 47: 71.791.132–71.791.335, 204 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 47. Δείτε τιςΈξώνιο 48: 71.793.182–71.793.640, 459 βάσειςΈξώνιο 49: 71.797.104–71.797.220, 117 βάσειςΈξώνιο 50: 71.798.354–71.798.578, 225 βάσειςΈξώνιο 51: 71.799.111–71.799.280, 170 βάσειςΈξώνιο 52: 71.799.492–71.799.629, 138 βάσειςΈξώνιο 53: 71.800.636–71.800.755, 120 βάσειςΈξώνιο 54: 71.802.898–71.803.075, 178 βάσειςΈξώνιο 55: 71.803.209–71.803.420, 212 βάσειςΈξώνιο 56: 71.805.806–71.805.997, 192 βάσειςΈξώνιο 57: 71.806.168–71.806.281, 114 βάσειςΈξώνιο 58: 71.807.277–71.807.406, 130 βάσειςΈξώνιο 59: 71.807.516–71.807.767, 252 βάσειςΈξώνιο 60: 71.807.846–71.808.007, 162 βάσειςΈξώνιο 61: 71.809.820–71.810.076, 257 βάσειςΈξώνιο 62: 71.810.472–71.810.569, 98 βάσειςΈξώνιο 63: 71.811.315–71.811.435, 121 βάσειςΈξώνιο 64: 71.811.511–71.811.590, 80 βάσειςΈξώνιο 65: 71.811.713–71.811.753, 41 βάσειςΈξώνιο 66: 71.811.955–71.812.015, 61 βάσειςΈξώνιο 67: 71.812.480–71.812.609, 130 βάσειςΈξώνιο 68: 71.812.768–71.812.890, 123 βάσειςΈξώνιο 69: 71.813.244–71.813.348, 105 βάσειςΈξώνιο 70: 71.814.952–71.815.947, 996 βάσεις12550705′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 11,1 kb από τα 419 kb του γονιδίου· 10.065 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDH23

449

θέσεις στο CDH23 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 419 kb του CDH23, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,1 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (3)

Οι παραλλαγές του CDH23 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
D127Gc.380A>GΕξόνιο 671.511.163Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
P240Lc.719C>TΕξόνιο 871.570.884Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R2029Wc.6085C>TΕξόνιο 4771.791.167Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CDH23: cadherin related 23. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CDH23: cadherin related 23 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cdh23

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας