Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ATL3

atlastin GTPase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 63.624.087–63.671.376 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 47,3 kb
Πρωτεΐνη
541 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DKFZP564J0863
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000398868.8NM_015459.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)

    • Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια

      Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).

Πώς είναι διαταγμένο το ATL3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του ATL3. ATL3 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 63.147.732 έως 64.147.731.Χρωμόσωμα 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25: 63.158.437–63.243.788, αλυσίδα αντίστροφηSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, αλυσίδα ευθείαSLC22A10SLC22A9: 63.369.217–63.411.798, αλυσίδα ευθείαSLC22A9PLAAT5: 63.461.404–63.491.228, αλυσίδα αντίστροφηPLAAT5LGALS12: 63.505.966–63.519.767, αλυσίδα ευθείαLGALS12PLAAT4: 63.529.451–63.549.076, αλυσίδα ευθείαPLAAT4PLAAT2: 63.552.770–63.564.157, αλυσίδα αντίστροφηPLAAT2PLAAT3: 63.569.750–63.616.901, αλυσίδα αντίστροφηPLAAT3ATL3: 63.624.087–63.671.376, αλυσίδα αντίστροφηATL3RTN3: 63.681.444–63.759.909, αλυσίδα ευθείαRTN3ZFTA: 63.759.892–63.769.752, αλυσίδα αντίστροφηZFTASPINDOC: 63.813.405–63.827.718, αλυσίδα ευθείαSPINDOCMARK2: 63.838.852–63.911.020, αλυσίδα ευθείαMARK2RCOR2: 63.910.992–63.919.787, αλυσίδα αντίστροφηRCOR2NAA40: 63.938.669–63.957.324, αλυσίδα ευθείαNAA40COX8A: 63.974.579–63.976.543, αλυσίδα ευθείαCOX8AOTUB1: 63.985.853–64.001.811, αλυσίδα ευθείαOTUB1MACROD1: 63.998.553–64.166.501, αλυσίδα αντίστροφηMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, αλυσίδα ευθείαFLRT1Διάγραμμα του ATL3: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 13: 63.624.087–63.629.405, 5.319 βάσειςΈξώνιο 12: 63.631.040–63.631.471, 432 βάσειςΈξώνιο 11: 63.633.026–63.633.097, 72 βάσειςΈξώνιο 10: 63.635.534–63.635.590, 57 βάσειςΈξώνιο 9: 63.636.207–63.636.334, 128 βάσειςΈξώνιο 8: 63.643.357–63.643.495, 139 βάσειςΈξώνιο 7: 63.644.169–63.644.261, 93 βάσειςΈξώνιο 6: 63.646.507–63.646.563, 57 βάσειςΈξώνιο 5: 63.651.936–63.651.986, 51 βάσειςΈξώνιο 4: 63.652.471–63.652.575, 105 βάσειςΈξώνιο 3: 63.658.761–63.658.904, 144 βάσειςΈξώνιο 2: 63.659.038–63.659.252, 215 βάσειςΈξώνιο 1: 63.671.290–63.671.376, 87 βάσεις131210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,9 kb από τα 47,3 kb του γονιδίου· 1.626 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ATL3

1

θέση στο ATL3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 47,3 kb του ATL3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,9 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATL3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATL3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATL3: atlastin GTPase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ATL3: atlastin GTPase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atl3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας