Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 29 kb
Πρωτεΐνη
160 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SIGMA1B
Προηγούμενα σύμβολα
MRX59, MRXS5, PGS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το AP1S2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του AP1S2. AP1S2 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 15.340.310 έως 16.340.309.Χρωμόσωμα XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15.345.594–15.384.510, αλυσίδα αντίστροφηVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, αλυσίδα αντίστροφηPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, αλυσίδα ευθείαBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, αλυσίδα αντίστροφηACE2: 15.561.047–15.675.608, αλυσίδα αντίστροφηCLTRN: 15.627.084–15.675.377, αλυσίδα αντίστροφηCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, αλυσίδα ευθείαCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, αλυσίδα ευθείαZRSR2AP1S2: 15.825.806–15.854.813, αλυσίδα αντίστροφηAP1S2GRPR: 16.123.545–16.159.474, αλυσίδα ευθείαGRPRMAGEB17: 16.167.481–16.171.464, αλυσίδα ευθείαMAGEB17Διάγραμμα του AP1S2: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 15.825.806–15.827.372, 1.567 βάσειςΈξώνιο 5: 15.828.192–15.828.200, 9 βάσειςΈξώνιο 4: 15.845.379–15.845.516, 138 βάσειςΈξώνιο 3: 15.845.903–15.846.011, 109 βάσειςΈξώνιο 2: 15.852.346–15.852.524, 179 βάσειςΈξώνιο 1: 15.854.688–15.854.813, 126 βάσεις6543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 29 kb του γονιδίου· 483 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AP1S2

    12

    θέσεις στο AP1S2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Από αυτές, 4 (33%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

    • Low mappability (4 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 29 kb του AP1S2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ap1s2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας