AtlasΓονίδιο
GLI3
GLI family zinc finger 3
- HGNC 4319↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000106571↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2737↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7p14.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 276,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.580 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
- Προηγούμενα σύμβολα
- GCPS, PHS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000395925.8NM_000168.6
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gli3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το GLI3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης
Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το GLI3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,4 kb από τα 276,3 kb του γονιδίου· 4.743 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του GLI3
122
θέσεις στο GLI3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 276,3 kb του GLI3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 8,4 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedΜοιράζεται 1 πάθηση
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GLI2GLI family zinc finger 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- LHX3LIM homeobox 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- LHX4LIM homeobox 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- PLCH1phospholipase C eta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- PTCH1patched 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- RBM28RNA binding motif protein 28Μοιράζεται 1 πάθηση
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
- SIX3SIX homeobox 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- SMOsmoothened, frizzled class receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLI3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GLI3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Broad thumb
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Absent shankbone
- Club feet
Εμφάνιση 55 ακόμη χαρακτηριστικών
- Postaxial polydactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Y-shaped long bone of hand
- Y-shaped metatarsals
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad bone of big toe
- Extra long bones of hand
- Extra middle finger
- Extra ring finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Mesoaxial polydactyly
- Mesomelic leg shortening
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Webbed skin of toes
- Absent 2nd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent big toe
- Ankle hypermobility
- Broad toe
- Camptodactyly of toe
- Disproportionately short middle portion of limb
- Front half of foot turns inward
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Joint contracture of the hand
- Missing outer large bone of forearm
- Missing toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Overlapping toe
- Partial absence of foot
- Radial ray deficiency
- Rudimentary to absent tibiae
- Short shinbone
- Split foot
- Coxa valga
- Talipes
- Central polydactyly of feet
- Duplication of thumb phalanx
- Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole
- Mesoaxial hand polydactyly
- Short outer part of limbs
- Webbed 1st-3rd toes
- Webbed 1st-5th toes
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Born with teeth
- Corners of eye widely separated
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Short nose
- Sloping forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormality of cranium
- Abnormally small tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lip
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Facial grimacing
- Metopic synostosis
- Midline facial capillary hemangioma
- Small retruded chin
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Scaphocephaly
- Triangular head shape
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Hypothalamic hamartoma
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Focal emotional seizure with laughing
- Holoprosencephaly
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal bursts of laughter
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Arrhinencephaly
- Myelomeningocele
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Advanced bone age
- Missing part of vertebrae
- Radial head subluxation
- Rib fusion
- Abnormal collarbone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal muscle fiber morphology
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GLI3: GLI family zinc finger 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gli3
Dante Labs. Γονίδιο GLI3: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gli3
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες