Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 43.766.533–43.780.973 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 14,4 kb
Πρωτεΐνη
427 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000648319.1NM_002250.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων

    • Κληρονομική στοματοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής

      Ομάδα παθήσεων στις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν ή προσλαμβάνουν νερό και άλατα, συμπεριλαμβανομένης της αφυδατωμένης κληρονομικής στοματοκυττάρωσης (PIEZO1, KCNN4), της υπερυδατωμένης στοματοκυττάρωσης (RHAG), της νοτιοανατολικοασιατικής ωαλοκυττάρωσης και του συνδρόμου ανεπάρκειας Rh, που προκαλούν αιμολυτική αναιμία διαφορετικής σοβαρότητας και μερικές φορές υπερφόρτωση σιδήρου.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η αφαίρεση του σπλήνα πρέπει να αποφεύγεται, επειδή αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών θρομβώσεων σε αυτές τις παθήσεις.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KCNN4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του KCNN4. KCNN4 και 35 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 43.273.753 έως 44.273.752.Χρωμόσωμα 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43.353.686–43.364.397, αλυσίδα ευθείαCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, αλυσίδα ευθείαTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, αλυσίδα αντίστροφηLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, αλυσίδα αντίστροφηPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, αλυσίδα αντίστροφηETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, αλυσίδα ευθείαZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, αλυσίδα αντίστροφη: 43.554.692–43.593.036, αλυσίδα αντίστροφηPINLYP: 43.575.801–43.583.964, αλυσίδα ευθείαIRGQ: 43.584.367–43.596.150, αλυσίδα αντίστροφηZNF576: 43.593.805–43.601.189, αλυσίδα ευθείαZNF576SRRM5: 43.596.617–43.614.498, αλυσίδα ευθείαSRRM5ZNF428: 43.607.223–43.619.914, αλυσίδα αντίστροφηZNF428CADM4: 43.622.055–43.639.858, αλυσίδα αντίστροφηCADM4PLAUR: 43.645.672–43.670.547, αλυσίδα αντίστροφηPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, αλυσίδα ευθείαIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, αλυσίδα αντίστροφηSMG9KCNN4: 43.766.533–43.780.973, αλυσίδα αντίστροφηKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, αλυσίδα αντίστροφηLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, αλυσίδα ευθείαZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, αλυσίδα αντίστροφηZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, αλυσίδα αντίστροφηZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, αλυσίδα ευθείαZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, αλυσίδα ευθείαZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, αλυσίδα ευθείαZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, αλυσίδα ευθείαZNF222: 44.025.354–44.087.318, αλυσίδα ευθείαZNF223: 44.051.367–44.069.308, αλυσίδα ευθείαZNF223ZNF284: 44.072.138–44.089.613, αλυσίδα ευθείαZNF284ZNF224: 44.094.326–44.111.682, αλυσίδα ευθείαZNF224ZNF225: 44.112.181–44.135.473, αλυσίδα ευθείαZNF225ZNF234: 44.141.355–44.160.839, αλυσίδα ευθείαZNF234ZNF226: 44.165.069–44.178.381, αλυσίδα ευθείαZNF226ZNF227: 44.207.475–44.238.179, αλυσίδα ευθείαZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, αλυσίδα αντίστροφηZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, αλυσίδα ευθείαZNF233Διάγραμμα του KCNN4: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 43.766.533–43.767.089, 557 βάσειςΈξώνιο 8: 43.767.540–43.767.707, 168 βάσειςΈξώνιο 7: 43.768.963–43.769.032, 70 βάσειςΈξώνιο 6: 43.769.442–43.769.560, 119 βάσειςΈξώνιο 5: 43.769.719–43.769.829, 111 βάσειςΈξώνιο 4: 43.772.000–43.772.135, 136 βάσειςΈξώνιο 3: 43.774.192–43.774.619, 428 βάσειςΈξώνιο 2: 43.776.541–43.776.636, 96 βάσειςΈξώνιο 1: 43.780.703–43.780.973, 271 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 14,4 kb του γονιδίου· 1.284 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNN4

4

θέσεις στο KCNN4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,4 kb του KCNN4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnn4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας