Γονίδιο
FARS2
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21062(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000145982(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10667(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 5.261.513–5.771.583 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 510,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 451 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- dJ236A3.1, mtPheRS
- Προηγούμενα σύμβολα
- FARS1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000274680.9NM_006567.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FARS2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung
Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Ευρύτερες ομάδες
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Πώς είναι διαταγμένο το FARS2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 510,1 kb του γονιδίου· 1.356 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FARS2
54
θέσεις στο FARS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 510,1 kb του FARS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FARS2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FARS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Basal ganglia gliosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse cerebral atrophy
- Elevated brain lactate level by MRS
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Epilepsy
- Jerking
- Myoclonic seizure
- Overactive lower leg reflex
- Profound global developmental delay
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Loss of ability to walk
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Absent speech development
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal dystonia
- Slow movements
- EEG abnormality
- Gliosis
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive spastic paraplegia
- Spastic paraplegia
- Lower limb amyotrophy
- Lower limb spasticity
- Scissor gait
- Abnormal formation of the hip
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fars2
Dante Labs. Γονίδιο FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fars2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες