SERPINA1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Διαταραχή που σχετίζεται με το SERPINA1 και προκαλεί μειωμένα επίπεδα κυκλοφορούσας α1-αντιθρυψίνης, με αποτέλεσμα predisposition σε εμφύσημα και ηπατική νόσο.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια α1-αναστολέα πρωτεϊνασών (Pi*ZZ με απόφραξη αεροφόρων οδών)· διακοπή καπνίσματος· αποφυγή έκθεσης σε πνευμονοτοξικούς παράγοντες· μεταμόσχευση ήπατος για τελικού σταδίου ηπατική νόσο· θεραπεία γονιδίου σε κλινικές δοκιμές

Πώς είναι διαταγμένο το SERPINA1

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 11,9 kb του γονιδίου· 1.257 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του SERPINA1

ClinVar pathogenic variants (60)

The SERPINA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 29
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 14
• Πιθανώς παθογόνο 17

See all 60 with every other SERPINA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SERPINA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SERPINA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα