CACNA1A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

  • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

• Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή με κινητικά χαρακτηριστικά

  • Προκαλείται από αλλαγές σε ένα από πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη νευρική σηματοδότηση. Αλλαγές σε ένα αντίγραφο του KMT2B ή του EMC1, συχνά νέες στο παιδί, προκαλούν επικρατείς μορφές· αλλαγές και στα δύο αντίγραφα των ELP2, EMC1 ή PSMF1 προκαλούν υπολειπόμενες μορφές.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φροντίδα προσαρμόζεται στο γονίδιο και στα χαρακτηριστικά, με νευρολογική παρακολούθηση, φυσιοθεραπεία και υποστήριξη ανάπτυξης. Η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση συχνά βοηθά στη δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B. Η γενετική συμβουλευτική καθοδηγεί τον έλεγχο της οικογένειας: έλεγχος των γονέων για τις επικρατείς μορφές και έλεγχος φορέων για τις υπολειπόμενες μορφές.

• Οικογενής Ημιπληγική Migraine

  • Ημικρανία, Οικογενής Ημιπληγική, 1Αυτοσωμικός επικρατής
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής Ημιπληγική ΗμικρανίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή ημικρανίας που χαρακτηρίζεται από ατομικό και οικογενειακό ιστορικό aura που περιλαμβάνει κινητική αδυναμία.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής ή Σποραδική Ημιπληγική ΗμικρανίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η ημιπληγική ημικρανία (HM) είναι μια σπάνια μορφή ημικρανίας με aura, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κινητικής αδυναμίας κατά τη διάρκεια της aura. Η ημιπληγική ημικρανία έχει δύο κύριες μορφές, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό: οι ασθενείς με τουλάχιστον έναν συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού που έχει aura με κινητική αδυναμία πάσχουν από οικογενή ημιπληγική ημικρανία (FHM). Οι ασθενείς χωρίς τέτοιο οικογενειακό ιστορικό πάσχουν από σποραδική ημιπληγική ημικρανία (SHM).

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Κληρονομικές Επεισοδιακές Αταξίες

  • Κληρονομική Επεισοδιακή ΑταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια ομάδα κυρίαρχα κληρονομούμενων αταξιών με επεισόδια αστάθειας, συμπεριλαμβανομένων των EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) και EA6 (SLC1A3).

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 συχνά ανταποκρίνεται σε ακεταζολαμίδη ή 4-αμινοπυριδίνη, και η αποφυγή γνωστών παραγόντων πρόκλησης μπορεί να μειώσει τα επεισόδια.

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές διαταραχές

  • Νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με το KIF5AΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 372 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KIF5A, του γονιδίου που κωδικοποιεί μια κινητική πρωτεΐνη με ουρά πρόσδεσης φορτίου. Διαφορετικά είδη μεταβολής οδηγούν σε διαφορετικά νοσήματα: κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου 10, αξονική μορφή νόσου Charcot-Marie-Tooth και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φροντίδα είναι συμπτωματική και εξαρτάται από την εικόνα της νόσου, και περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, φάρμακα για τη σπαστικότητα και πολυκλινική φροντίδα για την ALS. Κάθε παιδί ατόμου που πάσχει έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή· η γενετική συμβουλευτική βοηθά τις οικογένειες να το κατανοήσουν.

Πώς είναι διαταγμένο το CACNA1A

Τα εξόνια αποτελούν 8,6 kb από τα 300 kb του γονιδίου· 7.521 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση CACNA1A

ClinVar pathogenic variants (402)

The CACNA1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 227
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 24
• Πιθανώς παθογόνο 151

See all 402 with every other CACNA1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 3 παθήσεις
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Μοιράζεται 3 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATN1atrophin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATXN1ataxin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATXN10ataxin 10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATXN2ataxin 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATXN3ataxin 3Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACNA1A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CACNA1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα