Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 67.657.512–67.660.260 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 2,7 kb
Πρωτεΐνη
458 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής δυσκεράτωση

    • Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Σύνδρομα βραχέων τηλομερών

      Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

Πώς είναι διαταγμένο το ACD

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του ACD. ACD και 46 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 67.158.886 έως 68.158.885.Χρωμόσωμα 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67.153.969–67.163.760, αλυσίδα αντίστροφηFBXL8: 67.159.932–67.164.570, αλυσίδα ευθεία: 67.163.385–67.165.815, αλυσίδα ευθείαHSF4: 67.164.681–67.169.945, αλυσίδα ευθείαHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, αλυσίδα ευθείαMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, αλυσίδα αντίστροφηEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, αλυσίδα αντίστροφηE2F4: 67.192.117–67.198.919, αλυσίδα ευθείαE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, αλυσίδα ευθείαELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, αλυσίδα ευθείαTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, αλυσίδα αντίστροφηFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, αλυσίδα ευθείαSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, αλυσίδα ευθείαPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, αλυσίδα αντίστροφηKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, αλυσίδα ευθείαLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, αλυσίδα αντίστροφηTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, αλυσίδα αντίστροφηZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, αλυσίδα ευθείαHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, αλυσίδα αντίστροφηATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, αλυσίδα αντίστροφηAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, αλυσίδα ευθείαRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, αλυσίδα ευθείαCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, αλυσίδα ευθείαCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.260, αλυσίδα αντίστροφηACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, αλυσίδα ευθείαPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, αλυσίδα αντίστροφηENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, αλυσίδα ευθείαGFOD2: 67.674.527–67.719.352, αλυσίδα αντίστροφηRANBP10: 67.723.070–67.806.563, αλυσίδα αντίστροφηRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, αλυσίδα ευθείαTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, αλυσίδα αντίστροφηCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, αλυσίδα ευθείαTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, αλυσίδα ευθείαNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, αλυσίδα ευθείαNRN1L: 67.884.868–67.888.855, αλυσίδα ευθείαPSKH1: 67.893.244–67.929.676, αλυσίδα ευθείαPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, αλυσίδα αντίστροφηCTRL: 67.929.614–67.936.017, αλυσίδα αντίστροφηPSMB10: 67.934.504–67.936.865, αλυσίδα αντίστροφηPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, αλυσίδα αντίστροφηSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, αλυσίδα αντίστροφηDPEP3: 67.975.661–67.980.554, αλυσίδα αντίστροφηDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, αλυσίδα αντίστροφηDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, αλυσίδα ευθείαDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, αλυσίδα αντίστροφηDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, αλυσίδα αντίστροφηDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, αλυσίδα ευθείαNFATC3Διάγραμμα του ACD: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 12: 67.657.512–67.657.684, 173 βάσειςΈξώνιο 11: 67.657.762–67.657.853, 92 βάσειςΈξώνιο 10: 67.657.986–67.658.362, 377 βάσειςΈξώνιο 9: 67.658.555–67.658.641, 87 βάσειςΈξώνιο 8: 67.658.720–67.658.816, 97 βάσειςΈξώνιο 7: 67.658.928–67.659.079, 152 βάσειςΈξώνιο 6: 67.659.229–67.659.263, 35 βάσειςΈξώνιο 5: 67.659.375–67.659.419, 45 βάσειςΈξώνιο 4: 67.659.537–67.659.613, 77 βάσειςΈξώνιο 3: 67.659.702–67.659.795, 94 βάσειςΈξώνιο 2: 67.659.903–67.660.045, 143 βάσειςΈξώνιο 1: 67.660.122–67.660.260, 139 βάσεις1211109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 2,7 kb του γονιδίου· 1.377 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACD

5

θέσεις στο ACD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,7 kb του ACD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/acd

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας