Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TULP1

TUB like protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 35.497.874–35.512.896 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 15 kb
Πρωτεΐνη
542 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
TUBL1, LCA15
Προηγούμενα σύμβολα
RP14
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000229771.11NM_003322.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Ευρύτερες ομάδες

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το TULP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του TULP1. TULP1 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 35.005.385 έως 36.005.384.Χρωμόσωμα 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, αλυσίδα ευθείαANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, αλυσίδα αντίστροφηTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, αλυσίδα ευθείαSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, αλυσίδα ευθείαZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, αλυσίδα ευθείαDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, αλυσίδα ευθείαPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, αλυσίδα ευθείαFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, αλυσίδα ευθείαRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, αλυσίδα αντίστροφηTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.896, αλυσίδα αντίστροφηTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, αλυσίδα αντίστροφηFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, αλυσίδα ευθείαARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, αλυσίδα ευθείαCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, αλυσίδα ευθείαCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, αλυσίδα αντίστροφηCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, αλυσίδα ευθείαLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, αλυσίδα αντίστροφηSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, αλυσίδα αντίστροφηSLC26A8Διάγραμμα του TULP1: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 15: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 15: 35.497.874–35.498.460, 587 βάσειςΈξώνιο 14: 35.499.981–35.500.152, 172 βάσειςΈξώνιο 13: 35.503.559–35.503.657, 99 βάσειςΈξώνιο 12: 35.503.737–35.503.848, 112 βάσειςΈξώνιο 11: 35.505.741–35.505.853, 113 βάσειςΈξώνιο 10: 35.506.003–35.506.173, 171 βάσειςΈξώνιο 9: 35.506.274–35.506.279, 6 βάσειςΈξώνιο 8: 35.509.209–35.509.312, 104 βάσειςΈξώνιο 7: 35.509.634–35.509.750, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 35.509.827–35.509.928, 102 βάσειςΈξώνιο 5: 35.510.861–35.511.010, 150 βάσειςΈξώνιο 4: 35.511.648–35.511.806, 159 βάσειςΈξώνιο 3: 35.512.180–35.512.270, 91 βάσειςΈξώνιο 2: 35.512.639–35.512.690, 52 βάσειςΈξώνιο 1: 35.512.812–35.512.896, 85 βάσεις1510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 15 kb του γονιδίου· 1.629 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TULP1

76

θέσεις στο TULP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15 kb του TULP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TULP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TULP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the eye

Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TULP1: TUB like protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TULP1: TUB like protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tulp1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας