Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

LSS

lanosterol synthase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
21q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 21: 46.188.446–46.228.774 (GRCh38)
Εξόνια
22 έξώνια σε 40,3 kb
Πρωτεΐνη
732 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
OSC
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτης

    • Μη συνδρομικός καταρράκτης πρώιμης εμφάνισης

      Καταρράκτης που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή, χωρίς άλλα συμπτώματα, και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια του φακού, όπως οι κρυσταλλίνες (CRYAA, CRYBB2, CRYGD και άλλα), τα GJA3, GJA8 και MIP.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση και η χειρουργική επέμβαση στα παιδιά βοηθούν να αποφευχθεί η μόνιμη απώλεια όρασης από αμβλυωπία, και στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προταθούν οφθαλμολογικοί έλεγχοι.

  • Κληρονομική υποτρίχωση, Μαλλιά τύπου μαλλιού προβάτου (woolly hair) και Monilethrix

    • Κληρονομική υποτρίχωση

      Αραιές ή απούσες τρίχες της κεφαλής και του σώματος από την παιδική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που σχετίζονται με τα LIPH και LPAR6.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LSS

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 21, με αγκύλη στη θέση του LSS. LSS και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 21, από 45.708.610 έως 46.708.609.Χρωμόσωμα 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, αλυσίδα ευθείαPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, αλυσίδα ευθείαCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, αλυσίδα ευθείαCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, αλυσίδα αντίστροφηFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, αλυσίδα αντίστροφηSPATC1LLSS: 46.188.446–46.228.774, αλυσίδα αντίστροφηLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, αλυσίδα αντίστροφηMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, αλυσίδα ευθείαYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, αλυσίδα αντίστροφηC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, αλυσίδα ευθείαPCNT: 46.326.288–46.326.491, αλυσίδα ευθείαDIP2A: 46.458.841–46.572.746, αλυσίδα ευθείαDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, αλυσίδα αντίστροφηS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, αλυσίδα ευθείαPRMT2Διάγραμμα του LSS: 22 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 21Εξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 22: 46.188.446–46.191.235, 2.790 βάσειςΈξώνιο 21: 46.191.881–46.191.959, 79 βάσειςΈξώνιο 20: 46.194.491–46.194.661, 171 βάσειςΈξώνιο 19: 46.195.676–46.195.756, 81 βάσειςΈξώνιο 18: 46.196.202–46.196.267, 66 βάσειςΈξώνιο 17: 46.205.836–46.205.941, 106 βάσειςΈξώνιο 16: 46.206.672–46.206.768, 97 βάσειςΈξώνιο 15: 46.207.428–46.207.577, 150 βάσειςΈξώνιο 14: 46.208.251–46.208.301, 51 βάσειςΈξώνιο 13: 46.209.554–46.209.625, 72 βάσειςΈξώνιο 12: 46.210.688–46.210.744, 57 βάσειςΈξώνιο 11: 46.213.025–46.213.052, 28 βάσειςΈξώνιο 10: 46.213.738–46.213.835, 98 βάσειςΈξώνιο 9: 46.215.180–46.215.298, 119 βάσειςΈξώνιο 8: 46.215.685–46.215.793, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 46.216.389–46.216.524, 136 βάσειςΈξώνιο 6: 46.219.476–46.219.572, 97 βάσειςΈξώνιο 5: 46.221.854–46.221.975, 122 βάσειςΈξώνιο 4: 46.222.630–46.222.738, 109 βάσειςΈξώνιο 3: 46.227.552–46.227.690, 139 βάσειςΈξώνιο 2: 46.228.434–46.228.599, 166 βάσειςΈξώνιο 1: 46.228.732–46.228.774, 43 βάσεις22201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 40,3 kb του γονιδίου· 2.199 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LSS

15

θέσεις στο LSS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 40,3 kb του LSS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LSS: lanosterol synthase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LSS: lanosterol synthase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lss

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας