HMBS

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές ηπατικής πορφυρίας

  • Ηπατική πορφυρία

    Μια ομάδα μεταβολικών νοσημάτων που οφείλονται στην έλλειψη ενός από τα αρκετά ηπατικά ένζυμα της βιοσυνθετικής οδού της αίμης. Χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση και την αυξημένη απέκκριση πορφυρινών ή των πρόδρομων ουσιών τους. Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν νευρολογικά συμπτώματα (πορφυρία, οξεία διαλείπουσα), δερματικές βλάβες λόγω φωτοευαισθησίας (πορφυρία cutanea tarda) ή και τα δύο (κληρονομική κοπρο-πορφυρία). Οι ηπατικές πορφυρίες μπορεί να είναι κληρονομικές ή να αποκτηθούν ως αποτέλεσμα τοξικότητας για τον ηπατικό ιστό.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Πορφυρία

  • Η πορφυρία είναι ομάδα νοσημάτων στα οποία συσσωρεύονται ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνες, επηρεάζοντας αρνητικά το δέρμα ή το νευρικό σύστημα. Οι περισσότεροι τύποι είναι κληρονομικοί, αλλά η πορφυρία cutanea tarda μπορεί επίσης να οφείλεται σε αυξημένο σίδηρο στο ήπαρ, ηπατίτιδα C, αλκοόλ ή HIV/AIDS.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Πρόληψη κρίσεων με αποφυγή των παραγόντων που τις προκαλούν, ενδοφλέβια δεξτρόζη ή αιμίνη (hemin) κατά τις οξείες κρίσεις, θεραπεία με παρεμβολή RNA (givosiran), γενετική συμβουλευτική

Πώς είναι διαταγμένο το HMBS

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 8,7 kb του γονιδίου· 1.086 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HMBS

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ALADaminolevulinate dehydrataseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FECHferrochelataseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• UROSuroporphyrinogen III synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HMBS

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HMBS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα