KCNQ4

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Απώλεια ακοής και κώφωση

  • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

    Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

    Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Πώς είναι διαταγμένο το KCNQ4

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 56,7 kb του γονιδίου· 2.088 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του KCNQ4

Παραλλαγές με σελίδα (3)

Οι παραλλαγές του KCNQ4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (28)

Οι παραλλαγές του KCNQ4 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 3
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 23

Δείτε όλες τις 28 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του KCNQ4 στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTG1actin gamma 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CD164CD164 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COCHcochlinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GJB2gap junction protein beta 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GJB6gap junction protein beta 6Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNQ4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNQ4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα