AtlasΓονίδιο
RPS6KA3
ribosomal protein S6 kinase A3
- HGNC 10432↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000177189↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6197↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp22.12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 20.149.911–20.266.909 (GRCh38)
- Εξόνια
- 22 έξώνια σε 117 kb
- Πρωτεΐνη
- 740 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- RSK2, HU-3
- Προηγούμενα σύμβολα
- MRX19, CLS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379565.9NM_004586.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rps6ka3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το RPS6KA3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το RPS6KA3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 117 kb του γονιδίου· 2.223 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του RPS6KA3
83
θέσεις στο RPS6KA3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 117 kb του RPS6KA3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 8 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPS6KA3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPS6KA3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick nasal alae
- Thick nasal septum
- Abnormality of dental shape
Εμφάνιση 33 ακόμη χαρακτηριστικών
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Cone shaped front tooth
- Decreased size of maxilla
- Early tooth loss
- High palate
- Narrow palate
- Wide mouth
- Wide nose
- Deep central lingual groove
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Early eruption of teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Corners of eye widely separated
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Prominent brow
- Thick eyebrow
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Delayed speech and language development
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormality of neuronal migration
- Absent/small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Bipolar disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Epilepsy
- Motor delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
Abnormality of limbs
- Finger joint hyperextensibility
- Tapered finger
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Broad finger
- Large hands
- Dropped arches
- Metacarpal pseudoepiphysis
- Short outermost finger bone
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Short chordae tendineae of the mitral valve
- Short chordae tendineae of the tricuspid valve
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Disease of the heart muscle
- Cutis marmorata
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rps6ka3
Dante Labs. Γονίδιο RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rps6ka3
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες