Γονίδιο
CFAP221
cilia and flagella associated protein 221
- HGNC 33720↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000163075↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 200373↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q14.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 119.544.449–119.656.661 (GRCh38)
- Εξόνια
- 24 έξώνια σε 112,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 840 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- FAP221, PCDP1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000413369.8NM_001271049.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το CFAP221, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CFAP221
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 112,2 kb του γονιδίου· 2.523 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CFAP221
5
θέσεις στο CFAP221 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 112,2 kb του CFAP221, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CCNOcyclin OΜοιράζεται 1 πάθηση
- CENPFcentromere protein FΜοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP20DCCFAP20 domain containingΜοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLXNcalaxinΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFAP221
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CFAP221. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- All organs on wrong side of body
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal sputum
- Neonatal respiratory distress
- Respiratory tract infection
- Wet cough
- Lithoptysis
- Obstructive lung disease
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Peribronchovascular interstitial thickening
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CFAP221: cilia and flagella associated protein 221. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cfap221
Dante Labs. Γονίδιο CFAP221: cilia and flagella associated protein 221 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cfap221
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες