PORCN

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Φοκαλ δερμική υποπλασία (σύνδρομο Goltz)

  • Επικρατής, συνδεδεμένη με το X

    Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο PORCN, που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα και είναι απαραίτητο για την απελευθέρωση των πρωτεϊνών σηματοδότησης Wnt, οι οποίες καθοδηγούν την ανάπτυξη. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo· τα πάσχοντα αρσενικά συνήθως φέρουν την αλλαγή μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά τους.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Φροντίδα από ειδικούς δερματολογίας, οφθαλμολογίας, οδοντιατρικής και χειρουργικής χεριού, με αφαίρεση των παπιλωμάτων και θεραπεία των δερματικών προβλημάτων όπου χρειάζεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι de novo, αλλά η μητέρα μπορεί να φέρει την αλλαγή, μερικές φορές μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά της· γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Πώς είναι διαταγμένο το PORCN

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 11,8 kb του γονιδίου· 1.386 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του PORCN

ClinVar pathogenic variants (26)

The PORCN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 13
• Πιθανώς παθογόνο 13

See all 26 with every other PORCN variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PORCN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PORCN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα