RTEL1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενής δυσκεράτωση

  • Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομα βραχέων τηλομερών

    Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

• Οικογενής Πνευμονική Ίνωση

  • Πνευμονική Ίνωση σχετιζόμενη με τα τελομερή και/ή Αποτυχία Μυελού των Οστών

    Παραλλαγές σε γονίδια διατήρησης των τελομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN, μπορούν να προκαλέσουν προοδευτική πνευμονική ίνωση σε ενήλικες, μερικές φορές μαζί με αποτυχία μυελού των οστών ή νόσο του ήπατος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε πιο έγκαιρη παρακολούθηση και θεραπεία των πνευμόνων, σε έλεγχο για συμμετοχή του αίματος και του ήπατος, σε προσοχή με τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα γύρω από τη μεταμόσχευση, και σε προσεκτική επιλογή συγγενών δοτών.

Πώς είναι διαταγμένο το RTEL1

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 37,9 kb του γονιδίου· 3.903 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RTEL1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• TERTtelomerase reverse transcriptaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CTC1CST telomere replication complex component 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• POT1protection of telomeres 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RPA1replication protein A1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TERCtelomerase RNA componentΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CDCA7cell division cycle associated 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RTEL1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RTEL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα