Γονίδιο
KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
- HGNC 6342↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000157404↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3815↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 54.657.957–54.740.715 (GRCh38)
- Εξόνια
- 21 έξώνια σε 82,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 976 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CD117, SCFR, C-Kit
- Προηγούμενα σύμβολα
- PBT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000288135.6NM_000222.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το KIT, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το KIT. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το KIT
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 82,8 kb του γονιδίου· 2.931 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KIT
91
θέσεις στο KIT όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 82,8 kb του KIT, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIT
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KIT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal skin pigmentation
- Itching
- Loss of hair color
- Piebald skin depigmentation
- White part of hair above forehead
- Erythematous papule
- Flat, discolored area of skin
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Cutaneous mastocytosis
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- High blood eosinophil count
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Low platelet count
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the cardiovascular system
- Darier's sign
- Hives
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Increased spleen size
- Low blood pressure
- Redness of skin or mucous membrane
- Swollen lymph nodes
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kit
Dante Labs. Γονίδιο KIT: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kit
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες