Γονίδιο
SNX14
sorting nexin 14
- HGNC 14977↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000135317↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 57231↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q14.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 85.505.496–85.593.858 (GRCh38)
- Εξόνια
- 29 έξώνια σε 88,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 946 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- RGS-PX2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000314673.8NM_153816.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το SNX14, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SNX14
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 88,4 kb του γονιδίου· 2.841 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SNX14
26
θέσεις στο SNX14 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 88,4 kb του SNX14, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANO10anoctamin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATG7autophagy related 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Μοιράζεται 1 πάθηση
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CEP290centrosomal protein 290Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP41centrosomal protein 41Μοιράζεται 1 πάθηση
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- COQ8Acoenzyme Q8AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SNX14
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SNX14. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lips
- Long philtrum
- Short opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Frontal bossing
- Fullness of eyelids
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Relatively large head
- Broad philtrum
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- High palate
- Increased thickness of skull cap
- Pointed chin
- Small forehead
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Broad face
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Decreased reflex response
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to sit
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Wide based walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Apraxia
- Babinski sign
- Hypoplasia of the pons
- Retrocerebellar cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Small cerebellum
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SNX14: sorting nexin 14. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/snx14
Dante Labs. Γονίδιο SNX14: sorting nexin 14 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/snx14
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες