AIFM1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Απώλεια ακοής και κώφωση

  • Νευροπάθεια ακουστικού νεύρου

    Απώλεια ακοής κατά την οποία το έσω ους ανιχνεύει τον ήχο, αλλά το σήμα δεν μεταδίδεται κανονικά στο ακουστικό νεύρο, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών μορφών που προκαλούνται από το OTOF και άλλα γονίδια.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Ο προσδιορισμός της αιτίας μπορεί να επηρεάσει την επιλογή μεταξύ ακουστικών βαρηκοΐας και εμφυτευμάτων κοχλία, ενώ οι μορφές που σχετίζονται με το OTOF αποτελούν αντικείμενο κλινικών δοκιμών γονιδιακής θεραπείας.

  • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

    Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

• Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)

  • Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια

    Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung

    Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Ευρύτερες ομάδες

• Νόσος Charcot-Marie-Tooth

  • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια

• Σπάνιες κληρονομικές περιφερικές νευροπάθειες

  • Κληρονομική περιφερική νευροπάθεια

    Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Προκαλείται από μεταβολές σε ένα από τα πολλά γονίδια που είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της υγείας των μακριών νευρικών ινών. Σε αυτή την αναφορά, μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται τα IGHMBP2 και PLEKHG5, τα οποία είναι υπολειπόμενα.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φυσικοθεραπεία, οι ορθώσεις και η εργοθεραπεία βοηθούν στη διατήρηση της κινητικότητας, με χειρουργική επέμβαση για παραμορφώσεις των ποδιών όταν χρειάζεται. Ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της αναπνοής. Η γενετική συμβουλευτική καθοδηγεί τον έλεγχο της οικογένειας σύμφωνα με τον τρόπο κληρονομικότητας του εμπλεκόμενου γονιδίου.

Πώς είναι διαταγμένο το AIFM1

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 36,5 kb του γονιδίου· 1.842 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση AIFM1

ClinVar pathogenic variants (19)

The AIFM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 3
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
• Πιθανώς παθογόνο 15

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 3 παθήσεις
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 3 παθήσεις
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialΜοιράζεται 3 παθήσεις
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorΜοιράζεται 3 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AIFM1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AIFM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα