Γονίδιο
BCS1L
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
- HGNC 1020(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000074582(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 617(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q35
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 218.659.683–218.663.443 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 3,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 419 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000359273.8NM_001079866.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το BCS1L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.
Πώς είναι διαταγμένο το BCS1L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 3,8 kb του γονιδίου· 1.260 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BCS1L
91
θέσεις στο BCS1L όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,8 kb του BCS1L, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCS1L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BCS1L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High liver enzymes
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- Microvesicular hepatic steatosis
- Recurrent low blood sugar levels
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased transferrin saturation
- Elevated serum ferritin
- Fatty infiltration of liver
- Increased iron concentration in liver
- Renal Fanconi syndrome
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Increased tyrosine in blood
- Severe lactic acidosis
- Chronic lactic acidosis
- Elevated circulating iron concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Gliosis
- Intellectual disability
- Ataxia
- Can't control feelings
- Degeneration of cerebrum
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Flattened and twisted hair
- Hair loss
- Lack of sweating
- Brittle hair
- Sparse body hair
- Fine hair
- Coarse hair
- Dry hair
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bcs1l
Dante Labs. Γονίδιο BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bcs1l
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες