Γονίδιο
RRM2B
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
- HGNC 17296(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000048392(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 50484(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 102.204.502–102.238.961 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 34,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 351 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- p53R2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000251810.8NM_015713.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RRM2B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht herabhängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.
Πώς είναι διαταγμένο το RRM2B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 34,5 kb του γονιδίου· 1.056 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RRM2B
34
θέσεις στο RRM2B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 34,5 kb του RRM2B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RRM2B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RRM2B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Leukoencephalopathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Demyelinating peripheral neuropathy
Εμφάνιση 35 ακόμη χαρακτηριστικών
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Resting tremor
- Slow movements
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Decreased muscle movement
- Decreased reflex response
- Deficit in phonologic short-term memory
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Depression
- Epilepsy
- Focal white matter lesions
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Paralysis or weakness of one side of body
- Psychomotor deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Uncoordinated limb movement
- Bipolar disorder
- Worsening neurological symptoms
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Low muscle tone
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Tired easily
- Weak and soft bones
- Weakness of outermost muscles
- Cogwheel rigidity
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Recurrent fractures
- Rigidity
- Scoliosis
- Muscle spasm
- Osteoporosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased muscle fatiguability
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete heart block
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rrm2b
Dante Labs. Γονίδιο RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rrm2b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες