Γονίδιο
ANKH
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
- HGNC 15492(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000154122(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 56172(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5p15.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 167 kb
- Πρωτεΐνη
- 492 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
- Προηγούμενα σύμβολα
- CCAL2, CMDJ
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000284268.8NM_054027.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ANKH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές αρθροπάθειες
- Οικογενής χονδροασβεστίωση (CCAL2)Αυτοσωμικός επικρατής
Εναπόθεση κρυστάλλων πυροφωσφορικού ασβεστίου στον αρθρικό χόνδρο με έναρξη σε νεαρή ηλικία, που προκαλεί κρίσεις ψευδοποδάγρας και αρθρίτιδα, οφειλόμενη σε παραλλαγές στο γονίδιο ANKH.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ANKH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,2 kb από τα 167 kb του γονιδίου· 1.479 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ANKH
6
θέσεις στο ANKH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 167 kb του ANKH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANKH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ANKH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big calvaria
- Bony paranasal bossing
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed pneumatization of the mastoid process
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Dense bone of skull base
- Enlargement of skull bones
- Epiblepharon
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Increased size of gum ridge
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Prominence of cheekbone
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Depressed nasal bridge
- Enlargement of craniofacial bones
- Big lower jaw
- Dental crowding
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormal dental position
- Blockage of nose
- Calvarial osteosclerosis
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Mixed hearing impairment
- Narrow internal auditory canal
- Ringing in ears
- Hearing impairment
- Conductive deafness
- Sensorineural hearing impairment
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ankh
Dante Labs. Γονίδιο ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ankh
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες