Γονίδιο
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000170820(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2492(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p16.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 192,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 695 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- FSHRO, LGR1
- Προηγούμενα σύμβολα
- ODG1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FSHR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Γυναικεία υπογονιμότητα
Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πολυκυστικό ωοθηκικό σύνδρομο
- Σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκώνΑυτοσωμικός επικρατής
Επιπλοκή της πρόκλησης ωορρηξίας στη θεραπεία υπογονιμότητας. Διαβαθμίζεται ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, τα οποία περιλαμβάνουν διόγκωση των ωοθηκών, πολλαπλά ωοθηκικά θυλάκια, ωοθηκικές κύστεις, ascites (ασκίτη) και γενικευμένο οίδημα. Η πλήρως εκδηλωμένη μορφή του συνδρόμου μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, αναπνευστική δυσχέρεια και ακόμη και θάνατο. Η αυξημένη διαπερατότητα των τριχοειδών προκαλείται από αγγειοδραστικές ουσίες, όπως οι αγγειακοί παράγοντες ανάπτυξης του ενδοθηλίου, που εκκρίνονται από τις υπερβολικά διεγερμένες ωοθήκες.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FSHR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 192,4 kb του γονιδίου· 2.088 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FSHR
8
θέσεις στο FSHR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 192,4 kb του FSHR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FSHR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FSHR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Primary amenorrhea
- Absent/small uterus
- Hemorrhagic ovarian cyst
- Ovarian cyst
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FSHR: follicle stimulating hormone receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fshr
Dante Labs. Γονίδιο FSHR: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fshr
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες