Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p15.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 32 kb
Πρωτεΐνη
698 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
cblE
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000440940.7NM_002454.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

    • ΟμοκυστεϊνουρίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει την κλασική ομοκυστεϊνουρία λόγω ανεπάρκειας CBS, τη σοβαρή ανεπάρκεια MTHFR και τις συνδυασμένες διαταραχές κοβαλαμίνης και επαναμεθυλίωσης, που μπορούν να προκαλέσουν εξαρθρημα του φακού, θρομβώσεις, σκελετικές αλλοιώσεις, αναιμία και αναπτυξιακά προβλήματα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει τη θεραπεία με βιταμίνη B6, B12, φολικό οξύ, βεταΐνη και διατροφή, ανάλογα με την περίπτωση, η οποία μπορεί να προλάβει το εξάρθρημα του φακού, τη θρόμβωση και άλλες επιπλοκές.

    • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς κοβαλαμίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει ελαττώματα στην απορρόφηση και μεταφορά της βιταμίνης B12, όπως το σύνδρομο Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), την ανεπάρκεια εγγενούς παράγοντα (CBLIF) και την ανεπάρκεια transcobalamin II (TCN2), καθώς και ελαττώματα στην ενδοκυτταρική επεξεργασία της κοβαλαμίνης, που μπορούν να προκαλέσουν μεγαloβλαστική αναιμία, νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση ανάπτυξης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MTRR

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του MTRR. MTRR και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 7.385.131 έως 8.385.130.Χρωμόσωμα 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7.395.681–7.830.638, αλυσίδα ευθείαADCY2CFAP90: 7.830.378–7.851.677, αλυσίδα αντίστροφηCFAP90FASTKD3: 7.858.812–7.869.060, αλυσίδα αντίστροφηFASTKD3MTRR: 7.869.148–7.901.113, αλυσίδα ευθείαMTRRΔιάγραμμα του MTRR: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 26 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 7.869.148–7.869.215, 68 βάσειςΈξώνιο 2: 7.870.770–7.870.923, 154 βάσειςΈξώνιο 3: 7.873.373–7.873.526, 154 βάσειςΈξώνιο 4: 7.875.258–7.875.375, 118 βάσειςΈξώνιο 5: 7.877.944–7.878.322, 379 βάσειςΈξώνιο 6: 7.883.155–7.883.277, 123 βάσειςΈξώνιο 7: 7.885.701–7.885.854, 154 βάσειςΈξώνιο 8: 7.886.615–7.886.703, 89 βάσειςΈξώνιο 9: 7.889.095–7.889.275, 181 βάσειςΈξώνιο 10: 7.891.372–7.891.414, 43 βάσειςΈξώνιο 11: 7.892.727–7.892.913, 187 βάσειςΈξώνιο 12: 7.895.734–7.895.852, 119 βάσειςΈξώνιο 13: 7.896.864–7.896.956, 93 βάσειςΈξώνιο 14: 7.897.065–7.897.247, 183 βάσειςΈξώνιο 15: 7.899.914–7.901.113, 1.200 βάσεις12468101214155′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 32 kb του γονιδίου· 2.097 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MTRR

145

θέσεις στο MTRR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 32 kb του MTRR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTRR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MTRR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mtrr

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας