SMAD4

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία

  • Σύνδρομο Juvenile Polyposis/Hereditary Haemorrhagic TelangiectasiaΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια πάθηση που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο SMAD4 και συνδυάζει πολύποδες στο πεπτικό σύστημα με τις αγγειακές ανωμαλίες της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά στον έλεγχο για αγγειακές malformations στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο, καθώς και στην τακτική παρακολούθηση του εντέρου και του στομάχου.

• Νεανικός πολυποδιακός σύνδρομο

  • Σύνδρομο νεανικού πολυποδιασμού/κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίαςΑυτοσωμικός επικρατής

    Νεανικός πολυποδιασμός που σχετίζεται με το SMAD4, σε συνδυασμό με χαρακτηριστικά κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας, όπως επίσταξη και ανώμαλα αγγεία στους πνεύμονες, τον εγκέφαλο ή το ήπαρ.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Εκτός από την παρακολούθηση του εντέρου, συνιστάται έλεγχος για αρτηριοφλεβικές malformations στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο.

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Πολλαπλοί χαμαρτωματώδεις (νεανικοί) πολύποδες του γαστρεντερικού σωλήνα, με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και του στομάχου.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τακτική κολονοσκόπηση και ανώτερη ενδοσκόπηση, συνήθως από τις αρχές της εφηβείας, με αφαίρεση πολυπόδων· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος.

Ευρύτερες ομάδες

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SMAD4

Τα εξόνια αποτελούν 8,8 kb από τα 54,8 kb του γονιδίου· 1.659 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMAD4

Παραλλαγές με σελίδα (15)

Οι παραλλαγές του SMAD4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 15 παραλλαγές του SMAD4 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARID1AAT-rich interaction domain 1AΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMAD4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMAD4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα