Γονίδιο
SUCLG1
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
- HGNC 11449(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000163541(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8802(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 84.423.528–84.459.280 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 35,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 346 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000393868.7NM_003849.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SUCLG1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.
Ευρύτερες ομάδες
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Πώς είναι διαταγμένο το SUCLG1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 35,8 kb του γονιδίου· 1.041 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SUCLG1
23
θέσεις στο SUCLG1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 35,8 kb του SUCLG1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUCLG1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SUCLG1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- High urine lactic acid levels
- Hypothermia
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
Εμφάνιση 11 ακόμη χαρακτηριστικών
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Fatty infiltration of liver
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Ethylmalonic aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Hypertaurinemia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized low muscle tone in neonate
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Muscle degeneration
- Breakdown of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/suclg1
Dante Labs. Γονίδιο SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/suclg1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες