Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 54.842.017–54.902.826 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 60,8 kb
Πρωτεΐνη
250 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
GTPCH1, DYT5a
Προηγούμενα σύμβολα
GCH, DYT5, DYT14
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000491895.7NM_000161.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές έλλειψης BH4 και μονοαμινικών νευροδιαβιβαστών

    • Υπερφαινυλαλανιναιμία λόγω έλλειψης BH4Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στα PTS, QDPR, PCBD1 ή GCH1, which αυξάνουν τη φαινυλαλανίνη και μειώνουν τη ντοπαμίνη και τη σεροτονίνη, οδηγώντας σε προβλήματα κινητικότητας, σπασμούς και καθυστέρηση ανάπτυξης.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει θεραπεία με BH4, πρόδρομες ουσίες νευροδιαβιβαστών (L-ντόπα, 5-υδροξυτρυπτοφάνη) και φολινικό οξύ όπου χρειάζεται.

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Δυστονία 5

      Αυτοσωμικά επικρατής δυστονία ανταποκρινόμενη στη L-ντόπα, της οποίας η αιτία είναι μια παραλλαγή στο γονίδιο GCH1.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το GCH1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του GCH1. GCH1 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 54.372.422 έως 55.372.421.Χρωμόσωμα 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54.396.849–54.420.221, αλυσίδα ευθείαCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, αλυσίδα αντίστροφηCNIH1GMFB: 54.474.466–54.489.077, αλυσίδα αντίστροφηGMFBCGRRF1: 54.509.812–54.542.762, αλυσίδα ευθείαCGRRF1SAMD4A: 54.566.117–54.793.312, αλυσίδα ευθείαSAMD4AGCH1: 54.842.017–54.902.826, αλυσίδα αντίστροφηGCH1WDHD1: 54.938.949–55.027.450, αλυσίδα αντίστροφηWDHD1SOCS4: 55.027.116–55.049.489, αλυσίδα ευθείαSOCS4MAPK1IP1L: 55.051.647–55.070.194, αλυσίδα ευθείαMAPK1IP1LLGALS3: 55.121.352–55.148.027, αλυσίδα ευθείαLGALS3DLGAP5: 55.132.272–55.191.627, αλυσίδα αντίστροφηDLGAP5FBXO34: 55.271.344–55.384.223, αλυσίδα ευθείαFBXO34CHMP4BP1: 55.271.378–55.299.503, αλυσίδα ευθείαCHMP4BP1ATG14: 55.366.391–55.411.831, αλυσίδα αντίστροφηATG14Διάγραμμα του GCH1: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 6: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 35 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 54.842.017–54.844.143, 2.127 βάσειςΈξώνιο 5: 54.845.768–54.845.852, 85 βάσειςΈξώνιο 4: 54.847.099–54.847.130, 32 βάσειςΈξώνιο 3: 54.859.681–54.859.736, 56 βάσειςΈξώνιο 2: 54.865.327–54.865.436, 110 βάσειςΈξώνιο 1: 54.902.321–54.902.826, 506 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 60,8 kb του γονιδίου· 753 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GCH1

76

θέσεις στο GCH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 60,8 kb του GCH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GCH1: GTP cyclohydrolase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GCH1: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gch1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας