Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 55.346.242–55.373.100 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 26,9 kb
Πρωτεΐνη
318 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000264228.9NM_024592.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • SRD5A3-CDGΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης που προκαλείται από παραλλαγές στο SRD5A3, με οφθαλμικές ανωμαλίες, κακή ισορροπία, καθυστέρηση ανάπτυξης και αλλοιώσεις του δέρματος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SRD5A3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του SRD5A3. SRD5A3 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 54.859.671 έως 55.859.670.Χρωμόσωμα 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, αλυσίδα αντίστροφηKDR: 55.346.228–55.388.368, αλυσίδα ευθείαSRD5A3: 55.346.242–55.373.100, αλυσίδα ευθείαSRD5A3TMEM165: 55.395.624–55.453.888, αλυσίδα ευθείαTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, αλυσίδα αντίστροφηCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, αλυσίδα αντίστροφηPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, αλυσίδα αντίστροφηNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, αλυσίδα ευθείαEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, αλυσίδα ευθείαEXOC1Διάγραμμα του SRD5A3: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 55.346.242–55.346.557, 316 βάσειςΈξώνιο 2: 55.359.346–55.359.488, 143 βάσειςΈξώνιο 3: 55.364.074–55.364.271, 198 βάσειςΈξώνιο 4: 55.367.588–55.367.722, 135 βάσειςΈξώνιο 5: 55.369.832–55.373.100, 3.269 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 26,9 kb του γονιδίου· 957 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SRD5A3

12

θέσεις στο SRD5A3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 4 (33%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (4 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26,9 kb του SRD5A3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SRD5A3: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/srd5a3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας