Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 22,9 kb
Πρωτεΐνη
411 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
BAF57
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Προδιάθεση για ραβδοειδή όγκο και όγκους της οικογένειας SWI/SNF

    • Οικογενειακό μηνιγγίωμαΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική προδιάθεση για μηνιγγιώμματα, συμπεριλαμβανομένων των μηνιγγιωμάτων από καθαρά κύτταρα που προκαλούνται από παραλλαγές του SMARCE1.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μπορεί να προσφερθεί απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SMARCE1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του SMARCE1. SMARCE1 και 41 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 40.136.390 έως 41.136.389.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, αλυσίδα ευθείαMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, αλυσίδα ευθείαCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, αλυσίδα ευθείαRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, αλυσίδα ευθείαWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, αλυσίδα ευθείαCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, αλυσίδα ευθείαRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, αλυσίδα αντίστροφηGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, αλυσίδα αντίστροφηTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, αλυσίδα ευθείαIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, αλυσίδα αντίστροφηTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, αλυσίδα αντίστροφηCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, αλυσίδα αντίστροφηSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, αλυσίδα αντίστροφηKRT222: 40.654.665–40.665.181, αλυσίδα αντίστροφηKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, αλυσίδα αντίστροφηKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, αλυσίδα αντίστροφηKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, αλυσίδα αντίστροφηKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, αλυσίδα αντίστροφηKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, αλυσίδα αντίστροφηKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, αλυσίδα αντίστροφηKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, αλυσίδα αντίστροφηKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, αλυσίδα αντίστροφηKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, αλυσίδα αντίστροφηKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, αλυσίδα αντίστροφηKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, αλυσίδα αντίστροφηKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, αλυσίδα ευθείαKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, αλυσίδα ευθείαKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του SMARCE1: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 40.624.962–40.628.993, 4.032 βάσειςΈξώνιο 10: 40.630.714–40.630.924, 211 βάσειςΈξώνιο 9: 40.631.592–40.631.693, 102 βάσειςΈξώνιο 8: 40.632.195–40.632.367, 173 βάσειςΈξώνιο 7: 40.635.931–40.636.102, 172 βάσειςΈξώνιο 6: 40.636.395–40.636.526, 132 βάσειςΈξώνιο 5: 40.637.492–40.637.572, 81 βάσειςΈξώνιο 4: 40.642.455–40.642.559, 105 βάσειςΈξώνιο 3: 40.645.576–40.645.619, 44 βάσειςΈξώνιο 2: 40.645.796–40.645.847, 52 βάσειςΈξώνιο 1: 40.647.773–40.647.818, 46 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 22,9 kb του γονιδίου· 1.236 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMARCE1

48

θέσεις στο SMARCE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (2,1%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,9 kb του SMARCE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/smarce1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας