TWNK

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Γυναικεία υπογονιμότητα

  • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht herabhängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Ευρύτερες ομάδες

• Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

  • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

Πώς είναι διαταγμένο το TWNK

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 6,9 kb του γονιδίου· 2.055 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TWNK

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SLC25A4solute carrier family 25 member 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AGKacylglycerol kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANO10anoctamin 10Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATG7autophagy related 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TWNK

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TWNK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα