Γονίδιο
WDPCP
WD repeat containing planar cell polarity effector
- HGNC 28027↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000143951↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51057↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p15
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 63.119.559–63.588.477 (GRCh38)
- Εξόνια
- 18 έξώνια σε 468,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 746 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
- Προηγούμενα σύμβολα
- C2orf86
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000272321.12NM_015910.7
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το WDPCP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομα Bardet-Biedl και Alström
- Σύνδρομο Bardet-BiedlΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το WDPCP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 468,9 kb του γονιδίου· 2.241 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WDPCP
43
θέσεις στο WDPCP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 468,9 kb του WDPCP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ARL6ARF like GTPase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBIP1BBSome interacting protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP290centrosomal protein 290Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP418cilia and flagella associated protein 418Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDPCP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WDPCP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Postaxial polydactyly type A
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Club feet
- Finger syndactyly
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wdpcp
Dante Labs. Γονίδιο WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wdpcp
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες