Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q34
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 151,9 kb
Πρωτεΐνη
526 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
Helios
Προηγούμενα σύμβολα
ZNFN1A2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Λεμφοπολλαπλασιασμός που σχετίζεται με τον EBV και δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού λόγω CARD11

    • Δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού σχετιζόμενη με το IKZF2Αυτοσωμικός επικρατής

      Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο IKZF2 (Helios) και οδηγεί σε μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια, αυτοάνοσα φαινόμενα και λεμφοπολλαπλασιασμό.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η αναγνώριση της νόσου καθοδηγεί την παρακολούθηση για λοιμώξεις, αυτοάνοσα νοσήματα και επιπλοκές που σχετίζονται με τον EBV.

Ευρύτερες ομάδες

  • Απώλεια ακοής και κώφωση

    • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

      Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το IKZF2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του IKZF2. IKZF2 και 1 γονίδιο κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 212.575.655 έως 213.575.654.Χρωμόσωμα 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, αλυσίδα αντίστροφηIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, αλυσίδα ευθείαSPAG16Διάγραμμα του IKZF2: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 9: 212.999.698–213.008.084, 8.387 βάσειςΈξώνιο 8: 213.013.791–213.013.934, 144 βάσειςΈξώνιο 7: 213.021.993–213.022.130, 138 βάσειςΈξώνιο 6: 213.049.713–213.049.880, 168 βάσειςΈξώνιο 5: 213.056.833–213.057.099, 267 βάσειςΈξώνιο 4: 213.147.708–213.147.812, 105 βάσειςΈξώνιο 3: 213.148.596–213.148.644, 49 βάσειςΈξώνιο 2: 213.150.144–213.150.247, 104 βάσειςΈξώνιο 1: 213.151.413–213.151.612, 200 βάσεις9515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,6 kb από τα 151,9 kb του γονιδίου· 1.581 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IKZF2

1

θέση στο IKZF2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 151,9 kb του IKZF2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IKZF2: IKAROS family zinc finger 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IKZF2: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ikzf2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας