Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 10,6 kb
Πρωτεΐνη
297 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

    • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα

    • Συνδρομική Μικροφθαλμία

      Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

  • Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

    • Συνδυασμένη έλλειψη ορμονών της υπόφυσης, γενετική μορφή

      Κληρονομική έλλειψη αρκετών ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των PROP1, POU1F1, HESX1 και σχετικών αιτιών.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το OTX2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του OTX2. OTX2 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 56.305.192 έως 57.305.191.Χρωμόσωμα 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56.488.354–56.650.606, αλυσίδα ευθείαTMEM260OTX2: 56.799.905–56.810.479, αλυσίδα αντίστροφηOTX2EXOC5: 57.200.507–57.268.974, αλυσίδα αντίστροφηEXOC5AP5M1: 57.268.446–57.298.742, αλυσίδα ευθείαAP5M1Διάγραμμα του OTX2: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 5: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 5: 56.799.905–56.802.355, 2.451 βάσειςΈξώνιο 4: 56.804.188–56.804.363, 176 βάσειςΈξώνιο 3: 56.805.360–56.805.575, 216 βάσειςΈξώνιο 2: 56.810.159–56.810.222, 64 βάσειςΈξώνιο 1: 56.810.376–56.810.479, 104 βάσεις543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 10,6 kb του γονιδίου· 894 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OTX2

12

θέσεις στο OTX2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10,6 kb του OTX2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο OTX2: orthodenticle homeobox 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο OTX2: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/otx2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας