Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FOXC1

forkhead box C1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 1.609.915–1.613.897 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 4 kb
Πρωτεΐνη
553 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Προηγούμενα σύμβολα
FKHL7, IRID1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000645831.2NM_001453.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridia

    • Σύνδρομο Axenfeld-RiegerΑυτοσωμικός επικρατής

      Κυρίαρχη πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στα PITX2 ή FOXC1, η οποία επηρεάζει την ίριδα και τη γωνία απορροής και μερικές φορές τα δόντια, το πρόσωπο και τον ομφαλό.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Συνιστάται δια βίου παρακολούθηση για γλαύκωμα, καθώς περίπου οι μισοί από τα άτομα που πάσχουν αναπτύσσουν γλαύκωμα.

    • Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού

      Μια ομάδα αναπτυξιακών παθήσεων του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, συμπεριλαμβανομένης της ανωμαλίας Peters, που οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 και CPAMD8.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Υπάρχει υψηλός κίνδυνος γλαυκώματος καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, γι' αυτό συνιστάται τακτική παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.

  • Γλαύκωμα

    • Αυξημένη πίεση στον οφθαλμικό βολβό λόγω απόφραξης της εκροής του υδατοειδούς υγρού.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κολλύρια μείωσης της ενδοφθάλμιας πίεσης (αναλόγα προσταγλανδινών, β-αναστολείς); εκλεκτική λέιζερ τραβεκουλοπλαστική· χειρουργική MIGS· τραβεκουλοτομή/γονιοτομή για συγγενές γλαύκωμα· γενετικός έλεγχος οικογενειακού καταρράκτη· ετήσια παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης για φορείς

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το FOXC1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του FOXC1. FOXC1 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 1.111.906 έως 2.111.905.Χρωμόσωμα 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1.312.098–1.314.758, αλυσίδα ευθείαFOXQ1FOXF2: 1.389.555–1.395.603, αλυσίδα ευθείαFOXF2FOXC1: 1.609.915–1.613.897, αλυσίδα ευθείαFOXC1GMDS: 1.622.884–2.245.711, αλυσίδα αντίστροφηGMDSΔιάγραμμα του FOXC1: ένα έξώνιο στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 1: 109 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 1.609.915–1.613.897, 3.983 βάσεις15′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 4 kb του γονιδίου· 1.662 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FOXC1

109

θέσεις στο FOXC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 4 (3,7%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (4 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4 kb του FOXC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FOXC1: forkhead box C1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FOXC1: forkhead box C1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/foxc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας