AtlasΓονίδιο
PPP1CB
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
- HGNC 9282↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000213639↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5500↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p23.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 28.751.830–28.802.940 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 51,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 327 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000395366.3NM_002709.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1cb.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το PPP1CB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Noonan
- Αυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK
- Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan
Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.
Ευρύτερες ομάδες
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
- Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος
Πώς είναι διαταγμένο το PPP1CB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 51,1 kb του γονιδίου· 984 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του PPP1CB
7
θέσεις στο PPP1CB όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 51,1 kb του PPP1CB, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
- ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 3 παθήσεις
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
- MRASmuscle RAS oncogene homologΜοιράζεται 3 παθήσεις
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Μοιράζεται 3 παθήσεις
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
- RIT1Ras like without CAAX 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
- RRAS2RAS related 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinΜοιράζεται 3 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP1CB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PPP1CB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Deformity of the skull
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Narrow forehead
- Low hairline at back of neck
- Short nose
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Sparse scalp hair
- Webbed neck
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse or absent eyebrows
- Thin red part of the upper lip
- Abnormality of the palate
- Bifid uvula
- Broad neck
- Decreased volume of lip
- Dental cavities
- Facial hemangioma
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Narrowing of the tear duct
- Pit in front of the ear
- Smooth philtrum
- Triangular mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete right bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Mitral regurgitation
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Coarse hair
- Sparse hair
- Slow-growing hair
- Abnormal fingernails
- Birthmark
- Curly hair
- Dermal translucency
- Freckling
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ppp1cb
Dante Labs. Γονίδιο PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ppp1cb
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες