Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p23.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 13,6 kb
Πρωτεΐνη
176 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SYM1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Ευρύτερες ομάδες

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

Πώς είναι διαταγμένο το MPV17

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του MPV17. MPV17 και 38 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 26.816.295 έως 27.816.294.Χρωμόσωμα 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, αλυσίδα ευθείαDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, αλυσίδα ευθείαMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, αλυσίδα ευθείαTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, αλυσίδα ευθείαAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, αλυσίδα αντίστροφηOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, αλυσίδα ευθείαKHK: 27.086.723–27.100.777, αλυσίδα ευθείαKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, αλυσίδα αντίστροφηABHD1: 27.123.789–27.130.812, αλυσίδα ευθείαABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, αλυσίδα αντίστροφηPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, αλυσίδα αντίστροφηPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, αλυσίδα ευθείαTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, αλυσίδα αντίστροφηSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, αλυσίδα ευθείαATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, αλυσίδα ευθείαCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, αλυσίδα αντίστροφηSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, αλυσίδα ευθείαTRIM54: 27.282.366–27.309.400, αλυσίδα ευθείαTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, αλυσίδα αντίστροφηUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, αλυσίδα αντίστροφηMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, αλυσίδα αντίστροφηGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, αλυσίδα αντίστροφηEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, αλυσίδα ευθείαSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, αλυσίδα αντίστροφηZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, αλυσίδα αντίστροφηNRBP1: 27.427.790–27.442.260, αλυσίδα ευθείαNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, αλυσίδα ευθείαKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, αλυσίδα αντίστροφηIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, αλυσίδα αντίστροφηFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, αλυσίδα ευθείαGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, αλυσίδα ευθείαSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, αλυσίδα ευθείαZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, αλυσίδα αντίστροφηCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, αλυσίδα ευθείαGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, αλυσίδα αντίστροφηSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, αλυσίδα ευθείαSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, αλυσίδα ευθείαMRPL33: 27.771.739–27.988.087, αλυσίδα ευθείαRBKS: 27.780.857–27.890.681, αλυσίδα αντίστροφηRBKSΔιάγραμμα του MPV17: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 8: 27.309.492–27.309.981, 490 βάσειςΈξώνιο 7: 27.311.899–27.311.951, 53 βάσειςΈξώνιο 6: 27.312.214–27.312.246, 33 βάσειςΈξώνιο 5: 27.312.494–27.312.589, 96 βάσειςΈξώνιο 4: 27.312.680–27.312.772, 93 βάσειςΈξώνιο 3: 27.312.994–27.313.109, 116 βάσειςΈξώνιο 2: 27.322.448–27.322.522, 75 βάσειςΈξώνιο 1: 27.323.052–27.323.097, 46 βάσεις864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 13,6 kb του γονιδίου· 531 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MPV17

72

θέσεις στο MPV17 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,6 kb του MPV17, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mpv17

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας