Γονίδιο
PCLO
piccolo presynaptic cytomatrix protein
- HGNC 13406(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000186472(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 27445(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q21.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 82.754.012–83.162.884 (GRCh38)
- Εξόνια
- 25 έξώνια σε 408,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 5.142 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000333891.14NM_033026.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PCLO, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PCLO. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το PCLO
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 20,3 kb από τα 408,9 kb του γονιδίου· 15.429 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PCLO
3
θέσεις στο PCLO όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 408,9 kb του PCLO, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 20,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PCLO
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PCLO. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full cheeks
- High palate
- High, narrow palate
- Long philtrum
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PCLO: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pclo
Dante Labs. Γονίδιο PCLO: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pclo
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες