AtlasΓονίδιο
SMCHD1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
- HGNC 29090↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000101596↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23347↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18p11.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 2.655.726–2.805.017 (GRCh38)
- Εξόνια
- 48 έξώνια σε 149,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.005 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0650, FSHD2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000320876.11NM_015295.3
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smchd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SMCHD1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SMCHD1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,8 kb από τα 149,3 kb του γονιδίου· 6.018 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του SMCHD1
72
θέσεις στο SMCHD1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 149,3 kb του SMCHD1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 8,8 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ANOS1anosmin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Μοιράζεται 1 πάθηση
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- CPEcarboxypeptidase EΜοιράζεται 1 πάθηση
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Μοιράζεται 1 πάθηση
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- FGF17fibroblast growth factor 17Μοιράζεται 1 πάθηση
- FGF8fibroblast growth factor 8Μοιράζεται 1 πάθηση
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- FOXA2forkhead box A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaΜοιράζεται 1 πάθηση
- GH1growth hormone 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMCHD1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMCHD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the midface
- Absent nose
- Expressionless face
- Hyposmia
- Lost smell
- Missing nostrils
- Mono nostril
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Unerupted adult teeth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased facial expression
- Decreased nasal size
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open at night
- High palate
- Midface retrusion
- Paranasal sinus hypoplasia
- Pink eye
- Unopened tear duct
- Weakness of facial musculature
- Bad bite
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Cleft lip
- Cleft palate
- Dacryocystocele
- Decreased size of teeth
- Monobrow
- Submucous cleft hard palate
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Blindness
- Cat eye
- Corneal inflammation
- Lazy eye
- Notched pupil
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/smchd1
Dante Labs. Γονίδιο SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/smchd1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες